Structural variant identification and characterization

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Structural characterization of the histone variant macroH2A.

macroH2A is an H2A variant with a highly unusual structural organization. It has a C-terminal domain connected to the N-terminal histone domain by a linker. Crystallographic and biochemical studies show that changes in the L1 loop in the histone fold region of macroH2A impact the structure and potentially the function of nucleosomes. The 1.6-A X-ray structure of the nonhistone region reveals an...

متن کامل

Identification and characterization of a human transthyretin variant.

An apparent Mr variant of plasma transthyretin (TTR), previously detected using 2-D PAGE, is the first reported occurrence of this type of human TTR variant. We characterized the variant TTR to determine the nature of this difference. Comparative tryptic peptide maps of variant and normal TTR and sequencing of peptides which differed indicated the variant contained a single amino acid substitut...

متن کامل

Structural identification and characterization of potential impurities of pantoprazole sodium.

Six impurities in pantoprazole sodium bulk drug substance were detected by a simple high performance liquid chromatographic method (HPLC) whose area percentage ranged from approximately 0.05 to 0.34%. Liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) was performed to identify the molecular weight of the impurities. A thorough study was undertaken to characterize these impurities. These impurities...

متن کامل

synthesis and characterization of some macrocyclic schiff bases

ماکروسیکلهای شیف باز از اهمیت زیادی در شیمی آلی و دارویی برخوردار می باشند. این ماکروسیکلها با دارابودن گروه های مناسب در مکانهای مناسب می توانند فلزاتی مثل مس، نیکل و ... را در حفره های خود به دام انداخته، کمپلکسهای پایدار تولید نمایند. در این پایان نامه ابتدا یک دی آلدئید آروماتیک از گلیسیرین تهیه می شود و در مرحله بعدی واکنش با دی آمینهای آروماتیک و یا آلیفاتیک در رقتهای بسیار زیاد منجر به ت...

15 صفحه اول

Structural and Functional Characterization of a New Double Variant Haemoglobin (HbG-Philadelphia/Duarte α268Asn→Lysβ262Ala→Pro)

WE REPORT THE FIRST CASE OF COSEGREGATION OF TWO HAEMOGLOBINS (HBS): HbG-Philadelphia [α68(E17)Asn → Lys] and HbDuarte [β62(E6)Ala → Pro]. The proband is a young patient heterozygous also for β°-thalassaemia. We detected exclusively two haemoglobin variants: HbDuarte and HbG-Philadelphia/Duarte. Functional study of the new double variant HbG-Philadelphia/Duarte exhibited an increase in oxygen a...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Chromosome Research

سال: 2020

ISSN: 0967-3849,1573-6849

DOI: 10.1007/s10577-019-09623-z